Displasia acromandibular asociada a MTX2

Definición

Es una displasia ósea primaria poco frecuente, caracterizada por retraso del crecimiento posnatal, lipodistrofia generalizada, manifestaciones esqueléticas (retraso en el cierre de las suturas craneales, hipoplasia clavicular, displasia de la cabeza femoral, acroosteólisis de las falanges distales, osteopenia/osteoporosis) y cardíacas (incluyendo hipertrofia ventricular izquierda, calcificaciones/prolapso/insuficiencia de la válvula mitral), alteraciones cutáneas (piel atrófica, poiquilodermia e hiperqueratosis), rasgos progeroides y rasgos faciales dismórficos (incluyendo ojos prominentes, nariz alargada y aplanada, mejillas prominentes, microstomía e hipoplasia mandibular). La mayoría de los pacientes también presenta escaso vello corporal, distrofia ungueal, contracturas articulares, hipotonía, hepatoesplenomegalia e hipertensión. Otras características clínicas pueden incluir glomeruloesclerosis renal, proteinuria grave, infecciones pulmonares recurrentes y crisis epilépticas.