Dysplasie mandibulo-acrale associée à MTX2

Définition

Dysplasie osseuse primaire rare caractérisée par un retard de croissance postnatal, une lipodystrophie généralisée, des malformations squelettiques (fermeture retardée des sutures, hypoplasie claviculaire, dysplasie de la tête fémorale, acro-ostéolyse des phalanges distales, ostéopénie/ostéoporose) et cardiaques (y compris hypertrophie ventriculaire gauche), des lésions cutanées (peau atrophiée, poïkilodermie et hyperkératose), des traits progéroïdes et une dysmorphie faciale (yeux proéminents, long nez pincé, joues pleines, microstomie et hypoplasie mandibulaire). La plupart des patients présentent également une pilosité clairsemée, une dystrophie des ongles, une contracture des articulations, une hypotonie, une hépatosplénomégalie et une hypertension. D'autres signes cliniques peuvent inclure une glomérulosclérose rénale et une protéinurie sévère, des infections pulmonaires récurrentes et des crises convulsives.