Nevus comedonicus-syndroom

Definitie

Een zeldzame, syndromale naevus gekarakteriseerd door de associatie van typisch unilaterale, dicht bij elkaar gelegen, lineaire, licht verhoogde, multipele laesies van het type naevus comedonicus, meestal gesitueerd op het gelaat, de nek/hals, romp of ledematen (met of zonder een centrale, donkere, stevige, hyperkeratotische stop en secundaire acneïforme letsels), met extracutane afwijkingen van oog, skelet, en/of centraal zenuwstelsel, zoals ipsilateraal cataract, erosie van het hoornvlies, poly-/syndactylie, afwezige vijfde vinger, scoliose, defecten aan wervels, agenesie van het corpus callosum, insulten, interhemisferische cyste, intellectuele achterstand, en/of ontwikkelingsachterstand.