Sindrome del nevo comedonico
ORPHA:64754· ICD-10 Q82.5· Nevus comedonicus syndrome
Definizione
È un nevo raro sindromico, caratterizzato da lesioni comedoniche multiple, di solito monolaterali, raggruppate, lineari, leggermente rilevate, di solito localizzate sul viso, sul collo, sul tronco o sugli arti (con o senza chiazza centrale, scura, solida, e ipercheratosica, e lesioni acneiformi secondarie). Si associa ad anomalie extracutanee oculari, scheletriche, e/o del sistema nervoso centrale, compresa la cataratta sul lato interessato, l'erosione della cornea, la poli-/sindattilia, l'aplasia del quinto dito della mano, la scoliosi, i difetti delle vertebre, l'agenesia del corpo calloso, le crisi epilettiche, le cisti interemisferiche, il deficit intellettivo e/o il ritardo dello sviluppo.
- Prevalenza
- Unknown
- Trasmissione
- Not applicable
- Età di esordio
- Childhood, Infancy, Neonatal