Pleuropulmonaal blastoom

Definitie

Een zeldzame tumor van luchtwegen, gekarakteriseerd door een agressief, maligne, dysontogenetisch neoplasma van intrathoracaal (pulmonaal, pleuraal, of gecombineerd) mesenchym dat voorkomt bij jonge kinderen. Er worden drie subtypes onderscheiden: type 1 is zuiver cystisch, type 2 is cystisch en solide, en type 3 is zuiver solide. Type 1 laesies kunnen evolueren tot de meer maligne types 2 en 3, die geassocieerd zijn met metastase naar centraal zenuwstelsel en bot. De tumor maakt vaak deel uit van familiaal tumorpredispositiesyndroom voor pleuropulmonaal blastoom en dysplasiesyndroom. Het kan ook geassocieerd zijn met multiloculair cystisch nefroom of andere neoplasmata. Patiënten presenteren zich meestal met dyspneu of andere ademhalingsproblemen, en soms met klaplong.