Persisterend terminaal ruggenmerg

Definitie

Een zeldzame gesloten dysrafie met terminale steel, gekenmerkt door persisterend rudimentair ruggenmerg onder de conus. Het bevat niet-functioneel zenuwweefsel en is doorgaans geïsoleerd. Diagnose wordt vermoed op basis van een verdunde conus zonder vet, en bevestigd door pathologische analyse (glioneuronale kern met lumen bekleed met ependym, zenuwwortels, en spinale ganglia). Differentiële diagnostiek met intraoperatieve neurofysiologische monitoring is verplicht, aangezien neurologische beeldvorming geen onderscheid kan maken met functionele conus.