Geïsoleerde aplasie van oogzenuw

Definitie

Een zeldzaam ontwikkelingsdefect tijdens embryogenese, gekenmerkt door congenitale afwezigheid van papil, oogzenuwvezels, retinale ganglioncellen, en retinale bloedvaten in een misvormd oog. Het treedt vaak unilateraal op, met voor het overige normale ontwikkeling van hersenen. In bilaterale gevallen gaat het gepaard met andere malformaties van centraal zenuwstelsel.