Sehnerv-Aplasie, isolierte

Definition

Eine seltene Entwicklungsstörung während der Embryogenese, die durch das angeborene Fehlen des Sehnervenkopfes, der Sehnervenfasern, der retinalen Ganglienzellen und der retinalen Blutgefäße in einem fehlgebildeten Auge gekennzeichnet ist. Sie tritt oft einseitig auf, während die Entwicklung des Gehirns ansonsten normal verläuft. In Fällen, in denen beide Augen betroffen sind, geht sie mit anderen Fehlbildungen des zentralen Nervensystems einher.