Aplasia aislada del nervio óptico
ORPHA:637064· ICD-10 Q07.8· Isolated optic nerve aplasia
Definición
Es un defecto poco frecuente del desarrollo durante la embriogénesis caracterizado por la ausencia congénita de la cabeza del nervio óptico, de las fibras del nervio óptico, de las células ganglionares de la retina y de los vasos retinianos en un ojo malformado. A menudo ocurre unilateralmente con un desarrollo cerebral por lo demás normal. En los casos bilaterales se acompaña de otras malformaciones del sistema nervioso central.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Edad de inicio
- Infancy, Neonatal