PAICS-deficiëntie

Definitie

Een zeldzame aandoening van purinemetabolisme, gekenmerkt door multipele congenitale anomalieën/dysmorfe kenmerken, waaronder craniofaciale dysmorfie, vooral van het middengezicht met plat aangezicht, laagstaande oren, nasale hypoplasie, lage neusbrug, choanale atresie/stenose, en hypertelorisme. Overige malformaties zijn onder meer atresie van oesofagus met of zonder tracheo-oesofageale fistel, alsook malformaties van ribben, longen, wervels, benen, tenen en vingers.