Deficiencia PAICS

Definición

Es un trastorno poco frecuente del metabolismo de las purinas caracterizado por múltiples anomalías congénitas y rasgos dismórficos, incluyendo dismorfia craneofacial, especialmente del tercio medio facial con cara aplanada, orejas de implantación baja, hipoplasia nasal, puente nasal bajo, atresia/estenosis de coanas e hipertelorismo. Otras malformaciones incluyen atresia esofágica con o sin fístula traqueoesofágica, así como malformaciones en costillas, pulmones, vértebras, piernas, dedos de las manos y de los pies.