Déficience en PAICS

Définition

Trouble rare du métabolisme de la purine caractérisé par de multiples anomalies congénitales et une dysmorphie craniofaciale, en particulier de la partie médiane du visage, à type de visage plat, d'oreilles d'implantation basse, d'hypoplasie du nez, de pont nasal déprimé, d'atrésie/sténose des choanes et d'hypertélorisme. Les autres malformations comprennent une atrésie de l'oesophage avec ou sans fistule trichéo-oesophagienne, ainsi que des malformations des côtes, des poumons, des vertèbres, des jambes, des orteils et des doigts.