Syndroom van Laron
ORPHA:633· ICD-10 E34.3· Laron syndrome
Definitie
Syndroom van Laron is een congenitale aandoening, gekenmerkt door opmerkelijk kleine gestalte geassocieerd met normale of hoge gehaltes van groeihormoon (GH) in serum en lage gehaltes van insulineachtige groeifactor-1 (IGF-I) in serum die niet stijgen na toediening van exogeen GH.
- Prevalentie
- 1-9 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal