Niet-verworven geïsoleerde groeihormoondeficiëntie
ORPHA:631· ICD-10 E23.0· Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Definitie
Een zeldzame, niet-verworven deficiëntie van hypofysehormoon, gekenmerkt door groeideficiëntie, vertraagde botmaturatie, en kleine gestalte met variabele ernst en aanvangsleeftijd, en met variabele respons op behandeling met recombinant humaan groeihormoon, afhankelijk van het subtype van de ziekte. Hormoondeficiëntie kan kwantitatief of kwalitatief van aard zijn.
- Prevalentie
- 1-5 / 10 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal