Wachstumshormonmangel, isolierter, nicht erworbener
ORPHA:631· ICD-10 E23.0· Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Definition
Ein seltener, nicht erworbener Hypophysenhormonmangel, der durch Wachstumsretardierung, verzögertes Knochenalter und Kleinwuchs gekennzeichnet ist, wobei der Schweregrad und das Erkrankungsalter variieren und das Ansprechen auf eine Behandlung mit rekombinantem humanem Wachstumshormon je nach Subtyp der Erkrankung unterschiedlich ist. Der Hormonmangel kann quantitativer oder qualitativer Art sein.
- Prävalenz
- 1-5 / 10 000
- Vererbung
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Neonatal