Deficiencia aislada no adquirida de la hormona de crecimiento
ORPHA:631· ICD-10 E23.0· Non-acquired isolated growth hormone deficiency
Definición
Es una deficiencia no adquirida y poco frecuente de la hormona hipofisaria caracterizada por deficiencia del crecimiento, retraso de la edad ósea y talla baja de gravedad y edad de inicio variables, y con una respuesta variable al tratamiento con hormona de crecimiento humana recombinante, según el respectivo subtipo de la enfermedad. La deficiencia hormonal puede ser de naturaleza cuantitativa o cualitativa.
- Prevalencia
- 1-5 / 10 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Autosomal recessive, X-linked recessive
- Edad de inicio
- Neonatal