X-gebonden ernstige syndromale aneurysma en dissectie van aorta thoracica

Definitie

Een zeldzaam genetisch systemisch syndroom, gekenmerkt door vroeg optredend aneurysma (met betrokkenheid van aortawortel/meer distale stijgende deel van de aorta) en dissectie van aorta. Milde mitralisklep- of aortaklepinsufficiëntie kan ook aanwezig zijn. De meerderheid van de patiënten vertoont variabele faciale dysmorfie met onder meer boller voorhoofd, hypertelorisme, schuin naar beneden hellende ooglidspleten, proptosis en hypoplasie van jukbeenderen. Mogelijke bijkomende klinische kenmerken zijn onder meer gewrichtshypermobiliteit, contracturen, en milde skeletdysplasie.