Disección y aneurisma de la aorta torácica sindrómica grave ligada al cromosoma X

Definición

Es un síndrome sistémico, de origen genético y poco frecuente, caracterizado por un aneurisma aórtico de inicio precoz (que afecta a la raíz aórtica o a la aorta ascendente más distal) y disección. También puede asociar insuficiencia mitral o aórtica leve. La mayoría de los pacientes presenta dismorfia facial variable, como prominencia frontal, hipertelorismo, fisuras palpebrales descendentes, proptosis e hipoplasia malar. Otras características clínicas pueden incluir hipermovilidad articular, contracturas y displasia esquelética leve.