Anévrisme de l'aorte thoracique et dissection aortique, forme syndromique sévère liée à l'X

Définition

Syndrome systémique d'origine génétique rare caractérisé par un anévrisme précoce de l'aorte (touchant la racine aortique/la partie distale de l'aorte ascendante) et une dissection aortique. Une légère insuffisance mitrale ou aortique peut également s'observer. La majorité des patients présentent une dysmorphie faciale variable, à type de front proéminent, d'hypertélorisme, de fentes palpébrales inclinés vers le bas, d'exophtalmie et d'hypoplasie malaire. D'autres signes cliniques peuvent inclure une hypermobilité articulaire, des contractures et une légère dysplasie squelettique.