Erfelijke methemoglobinemie
ORPHA:621· ICD-10 D74.0· Autosomal recessive methemoglobinemia
Definitie
Een zeldzame aandoening van erytrocyten die hoofdzakelijk als twee klinische fenotypes wordt geclassificeerd: autosomaal recessieve congenitale (of erfelijke) methemoglobinemie type I en II (RCM/RHM type 1 en RCM/RHM type 2).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal