Pulmonale alveolaire microlithiasis

Definitie

Een zeldzame, genetische respiratoire aandoening, gekarakteriseerd door wijdverspreide intra-alveolaire accumulatie van minuscule kristallen van calciumfosfaat (microlithiase), resulterend in longfibrose, pulmonale hypertensie, en chronisch respiratoir falen. De aanvangsleeftijd is zeer variabel, en de meeste patiënten zijn gedurende jaren of decennia asymptomatisch, vooraleer verschijnselen en symptomen als dyspneu bij inspanning, droge hoest, pijn op borst, hemoptoë, of trommelstokvingers ontwikkelen. De ziekte kent een langdurig progressief verloop. Routineuze radiografie van thorax toont een fijn, 'zandstorm-achtig' micronodulair patroon dat meer uitgesproken is aan de basis dan aan de top.