Distale myopathie van stembanden en farynx

Definitie

Distale myopathie van stembanden en farynx (VCPDM) is een zeldzame autosomaal dominante distale myopathie die gekarakteriseerd wordt door aanvang in de volwassenheid van spierzwakte in voeten en handen (met trage progressie naar proximale spieren van ledematen), gecombineerd met stem- of slikdisfunctie en frequente betrokkenheid van ademhalingsspieren in latere stadia. Normaal tot mild verhoogd gehalte van creatinekinase (CK) in het serum en dystrofische veranderingen aan en omrande vacuolen in spiervezels zijn geassocieerde laboratorium- en pathologische bevindingen.