Miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales

Definición

La miopatía distal faríngea y de cuerdas vocales (VCPDM, por sus siglas en inglés), es una miopatía distal autosómica dominante poco frecuente, caracterizada por la aparición en la edad adulta de debilidad muscular en pies y manos (que progresa lentamente hasta implicar a los músculos de las extremidades proximales) combinada con trastorno en la deglución o disfunción de cuerdas vocales y una afectación respiratoria frecuente en etapas posteriores. Los hallazgos patológicos y de laboratorio son concentraciones séricas de creatina quinasa (CK) que van de normal a ligeramente elevadas, y cambios distróficos de la fibra muscular vacuolada-ribeteada.