Miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe

Definizione

La miopatia distale con debolezza delle corde vocali e della faringe (VCPDM) è una miopatia distale rara autosomica dominante, che esordisce nell'età adulta con debolezza dei muscoli dei piedi e delle mani (che progredisce lentamente interessando anche i muscoli prossimali degli arti), associata a disfunzione vocale o della deglutizione e, negli stadi più avanzati, ad un frequente coinvolgimento dei muscoli respiratori. Gli esami di laboratorio ed istologici evidenziano livelli normali o lievemente elevati di creatina chinasi (CK) nel siero ed alterazioni distrofiche delle fibre muscolari con presenza di vacuoli cerchiati.