Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa
ORPHA:595356· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa
Definitie
Een gelokaliseerde vorm van dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door blaren die hoofdzakelijk beperkt blijven tot handen en voeten (acrale vorm) of het pretibiale gebied (pretibiale vorm). Dystrofie of verlies van nagels is gangbaar, en kan een geïsoleerde bevinding zijn (vorm van de ziekte met aantasting van alleen nagels).
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal