vitalwiki

Gelokaliseerde dystrofische epidermolysis bullosa

ORPHA:595356· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa

Definitie

Een gelokaliseerde vorm van dystrofische epidermolysis bullosa, gekenmerkt door blaren die hoofdzakelijk beperkt blijven tot handen en voeten (acrale vorm) of het pretibiale gebied (pretibiale vorm). Dystrofie of verlies van nagels is gangbaar, en kan een geïsoleerde bevinding zijn (vorm van de ziekte met aantasting van alleen nagels).

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant, Autosomal recessive
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal