Epidermolyse bulleuse dystrophique localisée
ORPHA:595356· ICD-10 Q81.2· Localized dystrophic epidermolysis bullosa
Définition
Forme localisée d'épidermolyse bulleuse dystrophique caractérisée par la présence de bulles, principalement limitée aux mains et aux pieds (forme acrale) ou à la région prétibiale. Une dystrophie ou une perte des ongles est courante et peut être la seule présentation de la maladie (forme unguéale isolée).
- Prévalence
- Unknown
- Transmission
- Autosomal dominant, Autosomal recessive
- Âge de début
- Infancy, Neonatal