Acute myeloïde leukemie met t(9;22)(q34.1;q11.2)

Definitie

Een zeldzame acute myeloïde leukemie (AML) met terugkerende genetische anomalie, gekenmerkt door aanwezigheid in beenmerg en perifeer bloed van myeloblasten met kenmerken gaande van die van minimale differentiatie tot granulocytaire rijping, met aantonen van t(9;22)(q34.1;q11.2) of moleculair genetisch bewijs van BCR-ABL1-fusie. Bewijs van chronische myeloïde leukemie (CML) is afwezig. Patiënten presenteren zich doorgaans met leukocytose met overwegend blastcellen, en met variabele anemie en trombocytopenie. Splenomegalie komt minder vaak voor, en basofilie van perifeer bloed is lager dan bij patiënten met transformatie van myeloïde blastcellen van CML. De ziekte komt vooral voor bij volwassenen, en respons op enkel traditionele AML-therapie of therapie met tyrosinekinaseremmer is doorgaans ondermaats.