Leucemia mieloide aguda con t(9;22)(q34.1;q11.2)

Definición

Es una leucemia mieloide aguda (LMA) rara con anomalía genética recurrente caracterizada por la presencia de mieloblastos en la médula ósea y en la sangre periférica con rasgos que varían desde las de diferenciación mínima hasta las de maduración granulocítica, y que demuestran la t(9;22)(q34.1;q11.2) o evidencia genética de fusión BCR-ABL1. No presenta indicios de leucemia mieloide crónica (LMC). Los pacientes suelen presentar leucocitosis con predominio de blastos y anemia y trombocitopenia variables. La esplenomegalia es menos frecuente y la basofilia en sangre periférica es menor que en los pacientes con transformación blástica mieloide de LMC. La enfermedad se presenta principalmente en adultos, y la respuesta al tratamiento tradicional de la LMA o al tratamiento con inhibidores de la tirosinquinasa por sí solos suele ser pobre.