Congenitale infiltrerende lipomatose van gelaat
ORPHA:583097· ICD-10 Q87.3· Congenital infiltrating lipomatosis of the face
Definitie
Een zeldzaam PIK3CA-gerelateerd overgroeisyndroom, gekenmerkt door congenitale niet-erfelijke overgroei van aangezicht door postzygotische activerende mutaties in het gen PIK3CA. Het is unilateraal en omvat hypertrofie van zowel zachte als harde weefselstructuren aan de aangetaste zijde van het aangezicht, waaronder hypertrofie van aangezichtsbeenderen, macroglossie, en proliferatie van oorspeekselklier. Vaak is er vroege eruptie van gebitselementen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Leeftijd van aanvang
- Neonatal