Kongenitale infiltrierende Lipomatose des Gesichts
ORPHA:583097· ICD-10 Q87.3· Congenital infiltrating lipomatosis of the face
Definition
Ein seltenes PIK3CA-assoziiertes Grosswuchssyndrom, das durch ein kongenitales, nicht erbliches Überwachstum des Gesichts aufgrund von postzygomatischen aktivierenden Mutationen im PIK3CA-Gen gekennzeichnet ist. Es ist einseitig und beinhaltet eine Hypertrophie sowohl der Weich- als auch der Hartgewebestrukturen auf der betroffenen Gesichtsseite, einschließlich Hypertrophie der Gesichtsknochen, Makroglossie und Proliferation der Ohrspeicheldrüse. Ein früher Zahndurchbruch ist häufig.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Erkrankungsalter
- Neonatal