Syndroom van Mazabraud

Definitie

Mazabraudsyndroom is een zeldzame primaire botdysplasie (zie deze term) gekenmerkt door de associatie van fibreuze dysplasie met intramusculaire myxomen. Fibreuze dysplasie (meestal polyostotisch, soms monostotisch) treedt op tijdens de groeiperiode en kan asymptomatisch zijn of kan zich presenteren met pijn, skeletmisvormingen of breuken, terwijl intramusculair myxoom, geassocieerd met polyostotische fibreuze dysplasie (zie deze term), meestal multifocaal is, typisch optreedt in de buurt van skeletlaesies en zich presenteert in de volwassenheid als een pijnloze wekedelenmassa (meest voorkomend in de dij). Hoewel het om een goedaardige aandoening gaat, werden lokaal terugkerende myxomen na onvolledige excisie en kwaadaardige transformatie van een fibreuze dysplastische laesie in een osteogene sarcoom gerapporteerd.