Sindrome di Mazabraud

Definizione

La sindrome di Mazabraud è una displasia scheletrica primitiva (si veda questo termine) rara, caratterizzata dall'associazione tra la displasia fibrosa ed i mixomi intramuscolari. La displasia fibrosa (di solito poliostotica, talvolta monostotica) esordisce durante il periodo della crescita e può essere asintomatica o presentarsi con dolore, deformità o fratture scheletriche, mentre il mixoma intramuscolare associato alla displasia fibrosa poliostotica (si veda questo termine) è di solito multifocale e si sviluppa tipicamente in prossimità delle lesioni scheletriche e, nell'età adulta, si manifesta come massa indolore nei tessuti molli (più spesso nella coscia). Anche se la malattia è benigna, sono state descritte recidive locali dei mixomi, dopo escissione incompleta, nonché la trasformazione maligna della lesione displastica fibrosa in un sarcoma osteogenico.