Immuundeficiëntie door verstoorde expressie van MHC klasse II

Definitie

Een zeldzame autosomaal recessieve primaire immuundeficiëntie, gekarakteriseerd door afwezigheid van HLA klasse II moleculen op het oppervlak van immuuncellen, wat leidt tot ernstig verstoorde cellulaire en humorale immuunrespons tegen vreemde antigenen, ernstige lymfopenie van CD4+ T-cellen, en hypogammaglobulinemie. Klinisch manifesteert de ziekte zich met vroege aanvang van ernstige en recidiverende infecties van hoofdzakelijk luchtwegen en maag-darmstelsel, geprotraheerde (langdurige) diarree met groeifalen, en auto-immuunziekte. Vaak is de aandoening fataal in de kindertijd.