Immunodeficienza da deficit di espressione del complesso maggiore di istocompatibilità di classe II

Definizione

Si tratta di un'immunodeficienza primitiva rara, a trasmissione autosomica recessiva, caratterizzata dall'assenza delle molecole HLA di classe II sulla superficie delle cellule immunitarie, che causa una grave compromissione della risposta immune cellulare e umorale agli antigeni estranei, linfopenia grave dei linfociti T CD4+ e l'ipogammaglobulinemia. Dal punto di vista clinico, la malattia si manifesta con infezioni gravi e ricorrenti ad esordio precoce, che interessano prevalentemente le vie respiratorie e il tratto gastrointestinale, diarrea protratta associata al ritardo della crescita, e malattie autoimmuni. Spesso la malattia è letale nell'infanzia.