Inmunodeficiencia por déficit de expresión del CMH de clase II

Definición

Es una inmunodeficiencia primaria genética y poco frecuente caracterizada por la ausencia parcial o completa de moléculas HLA de clase II en la superficie de las células del sistema inmunitario, lo que produce un defecto grave en la respuesta inmunitaria, tanto celular como humoral, a los antígenos extraños, grave linfopenia de células T CD4+ e hipogammaglobulinemia. El trastorno se manifiesta clínicamente con la aparición precoz de infecciones graves y recurrentes, principalmente del tracto respiratorio y gastrointestinal, diarrea persistente con fallo de medro y enfermedad autoinmune. Suele ser fatal en la infancia.