Syndroom van Bartter type 5
ORPHA:570371· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 5
Definitie
Een vorm van prenataal syndroom van Bartter, gekenmerkt door vroege maternale polyhydramnion, en excessief renaal zoutverlies met secundaire metabole alkalose in de neonatale periode dat volledig verdwijnt binnen de eerste levensmaanden.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- X-linked recessive
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal