Bartter-Syndrom Typ 5
ORPHA:570371· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 5
Definition
Eine Form des pränatalen Bartter-Syndroms, die durch ein frühes mütterliches Polyhydramnion, einen übermäßigen renalen Salzverlust mit sekundärer metabolischer Alkalose in der Neugeborenenperiode gekennzeichnet ist, die innerhalb der ersten Lebensmonate vollständig verschwindet.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- X-linked recessive
- Erkrankungsalter
- Antenatal