Syndrome de Bartter type 5
ORPHA:570371· ICD-10 E26.8· Bartter syndrome type 5
Définition
Forme néonatale de syndrome de Bartter, caractérisée par un polyhydramnios maternel précoce, une perte excessive de sel par voie rénale et une alcalose métabolique secondaire au cours de la période néonatale, disparaissant complètement dans les premiers mois de vie.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- X-linked recessive
- Âge de début
- Antenatal