GJC2-gerelateerd primair lymfoedeem met late aanvang

Definitie

Een zeldzaam, genetisch primair lymfoedeem, gekarakteriseerd door lymfoedeem in alle vier de ledematen met een aanvangsleeftijd gaande van de geboorte tot de volwassenheid. Manifestaties hebben variabele gradaties van ernst, en betrokkenheid van bovenste ledematen treedt mogelijk pas later in het ziekteverloop op. Recidiverende episodes van cellulitis en huidinfecties worden waargenomen in ernstige gevallen. Associatie van spataders en veneuze insufficiëntie werd ook reeds gerapporteerd.