Linfedema primario de inicio tardío asociado al gen GJC2

Definición

Es un linfedema primario de origen genético poco frecuente caracterizado por linfedema en todas las extremidades con una edad de inicio variable desde el nacimiento hasta la edad adulta. Las manifestaciones presentan una gravedad variable y la afectación de las extremidades superiores puede presentarse únicamente en etapasa avanzadas de la enfermedad. En casos graves, se observa episodios recurrentes de celulitis y de infecciones cutáneas. Se ha descrito la asociación con venas varicosas e incompetencia venosa.