Resistentie tegen thyroïdhormoon door een mutatie in thyroïdhormoonreceptor-alfa

Definitie

Een zeldzame primaire congenitale hypothyreoïdie, gekarakteriseerd door een aanzienlijk gereduceerde T4/T3-verhouding, normale gehaltes van thyroïdstimulerend hormoon, en een zeer variabel klinisch fenotype, dat meestal bestaat uit traag metabolisme, bradycardie, chronische constipatie, neurologische ontwikkelingsachterstand, en vertraagde botmaturatie en skeletanomalieën. Dysmorfe craniofaciale kenmerken, zoals macrocefalie, breed aangezicht, platte neus, grote tong, en dikke lippen, werden ook reeds gerapporteerd. Sommige patiënten vertonen mogelijk slechts minimale verschijnselen en symptomen.