Resistenza all'ormone tiroideo da mutazione nel recettore dell'ormone tiroideo alfa

Definizione

Si tratta di un ipotiroidismo congenito primitivo raro, caratterizzato da un rapporto T4/T3 molto ridotto, livelli normali dell'ormone tireostimolante e un fenotipo clinico molto variabile, che di solito comprende un metabolismo ridotto, bradicardia, costipazione cronica, ritardo dello sviluppo neurologico, ritardo dell'età ossea e anomalie scheletriche. I pazienti possono presentare anche dismorfismi craniofacciali (macrocefalia, viso largo, naso piatto, lingua grande e labbra spesse). Alcuni pazienti presentano segni clinici minimi.