Resistenz gegen Schilddrüsenhormone durch Mutation im Thyroidhormonrezeptor alpha
ORPHA:566231· ICD-10 E07.8· Resistance to thyroid hormone due to a mutation in thyroid hormone receptor alpha
Definition
Eine seltene primäre kongenitale Hypothyreose, die durch ein deutlich reduziertes T4/T3-Verhältnis, normale Werte des schilddrüsenstimulierenden Hormons und einen sehr variablen klinischen Phänotyp gekennzeichnet ist, der am häufigsten eine verringerte Stoffwechselrate, Bradykardie, chronische Verstopfung, neurologische Entwicklungsverzögerung sowie ein verzögertes Knochenalter und Skelettanomalien umfasst. Dysmorphe kraniofaziale Merkmale wie Makrozephalie, breites Gesicht, flache Nase, große Zunge und dicke Lippen wurden ebenfalls berichtet. Einige Patienten zeigen nur minimale Anzeichen und Symptome.
- Prävalenz
- <1 / 1 000 000
- Vererbung
- Autosomal dominant
- Erkrankungsalter
- All ages