vitalwiki

Congenitale microcorie

ORPHA:566· ICD-10 Q13.8· Congenital microcoria

Definitie

Congenitale microcorie is een zeldzame, autosomaal dominante, oftalmologische ziekte die veroorzaakt wordt door abnormale ontwikkeling van de pupilverwijder (musculus dilatator pupillae) en die gekarakteriseerd wordt door kleine pupillen (diameter <2 mm) vanaf de geboorte, hypopigmentatie van de perifere iris en defecten van de transilluminatie die leiden tot refractiefouten (myopie, astigmatisme) en soms juveniel open-hoek glaucoom.

Prevalentie
Unknown
Overerving
Autosomal dominant
Leeftijd van aanvang
Infancy, Neonatal