Congenitale microcorie
ORPHA:566· ICD-10 Q13.8· Congenital microcoria
Definitie
Congenitale microcorie is een zeldzame, autosomaal dominante, oftalmologische ziekte die veroorzaakt wordt door abnormale ontwikkeling van de pupilverwijder (musculus dilatator pupillae) en die gekarakteriseerd wordt door kleine pupillen (diameter <2 mm) vanaf de geboorte, hypopigmentatie van de perifere iris en defecten van de transilluminatie die leiden tot refractiefouten (myopie, astigmatisme) en soms juveniel open-hoek glaucoom.
- Prevalentie
- Unknown
- Overerving
- Autosomal dominant
- Leeftijd van aanvang
- Infancy, Neonatal