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Microcorie congénitale

ORPHA:566· ICD-10 Q13.8· Congenital microcoria

Définition

Maladie ophtalmique autosomique dominante rare, causée par une anomalie de développement du muscle dilatateur de la pupille. Elle s'exprime dès la naissance par un petit diamètre pupillaire (<2 mm), une hypopigmentation périphérique de l'iris et des défauts de transillumination entraînant des erreurs de réfraction (myopie, astigmatisme) et parfois un glaucome juvénile à angle ouvert.

Prévalence
Unknown
Transmission
Autosomal dominant
Âge de début
Infancy, Neonatal