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Microcoria congenita

ORPHA:566· ICD-10 Q13.8· Congenital microcoria

Definizione

La microcoria congenita è una malattia oculare rara autosomica dominate, causata da anomalie dello sviluppo del muscolo dilatatore della pupilla. È caratterizzata da pupille piccole (diametro <2 mm) alla nascita, ipopigmentazione periferica dell'iride e difetti della transilluminazione che causano errori di rifrazione (miopia, stigmatismo) e, talvolta, il glaucoma giovanile ad angolo aperto.

Prevalenza
Unknown
Trasmissione
Autosomal dominant
Età di esordio
Infancy, Neonatal