Atelosteogenese type III
ORPHA:56305· ICD-10 Q78.8· Atelosteogenesis type III
Definitie
Een zeldzame skeletdysplasie, gekarakteriseerd door korte ledematen, dysmorf gelaat, en diagnostische radiografische bevindingen.
- Prevalentie
- <1 / 1 000 000
- Overerving
- Autosomal dominant, Not applicable
- Leeftijd van aanvang
- Antenatal, Infancy, Neonatal