Atélostéogenèse type III
ORPHA:56305· ICD-10 Q78.8· Atelosteogenesis type III
Définition
L'atélostéogenèse type III (AOIII) est une dysplasie squelettique caractérisée par des membres courts, une dysmorphie faciale et une radiologie diagnostique caractéristique.
- Prévalence
- <1 / 1 000 000
- Transmission
- Autosomal dominant, Not applicable
- Âge de début
- Antenatal, Infancy, Neonatal