Atelosteogénesis tipo III
ORPHA:56305· ICD-10 Q78.8· Atelosteogenesis type III
Definición
Es una displasia esquelética poco frecuente caracterizada por dismorfia facial, extremidades cortas y hallazgos radiológicos diagnósticos.
- Prevalencia
- <1 / 1 000 000
- Herencia
- Autosomal dominant, Not applicable
- Edad de inicio
- Antenatal, Infancy, Neonatal