FOXG1-syndroom

Definitie

Een zeldzame genetische neurologische aandoening, gekenmerkt door vroege aanvang van microcefalie, ernstige algehele ontwikkelingsachterstand en cognitieve functiestoornis, dyskinesie en hyperkinetische bewegingen, verlies van gezichtsvermogen, autistisch gedrag, stereotiep gedrag, slaapstoornis, epilepsie, en cerebrale malformaties (zoals hypogenesie van corpus callosum, anomalie van voorhersenen, en vertraagde myelinisatie). Spraak is minimaal of afwezig, en patiënten zijn niet in staat te stappen. Patiënten met een grotere 14q12-microdeletie vertonen een ernstiger fenotype dan diegenen met intragene wijzigingen, met bijkomstig faciale dysmorfie en agenesie van corpus callosum.